X-kromoszómához kötött Opitz g / BBB szindróma

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe X-kromoszómához kötött Opitz G / BBB szindróma nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

X-kromoszómához kötött Opitz G / BBB-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet az arc, a száj, a légzőszervi és urogenitális rendellenességek és egyéb középvonal hibák, valamint fejlődési késés vagy mentális retardáció. Van sokfajta súlyossága ezt a feltételt, akkor is tagjai között ugyanannak a családnak. X-kromoszómához kötött Opitz G / BBB szindróma egy X-kromoszómához kötött genetikai állapot megváltozásával kapcsolatos (mutációk) a MID1 gén.

Gyermek craniofacialis EGYESÜLETE; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; MINKET; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-mail: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; ARCOK: Az Országos craniofacialis EGYESÜLETE; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-mail: arcok @ arcokat crani; Internet: http: //www.faces-crani; Az Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; AmeriFac; O. Box 75111; Limekiln, PA 1953; MINKET; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Szájpadhasadék Foundatio; 1504 East Franklin Stree; Suite 10; Chapel Hill, NC 27514-282; MINKET; Tel: (919) 933-904; Fax: (919) 933-960; Tel: (800) 242-533; E-mail: info @ cleftlin; Internet: http: //www.cleftlin; Nemzeti Alapítvány a Facial Reconstructio; 333 East 30th Street, Lobby Uni; New York, NY 1001; Tel: (212) 263-665; Fax: (212) 263-753; Internet: http: //www.nff; AboutFace Internationa; 123 Edward Street, Suite 100; Toront; Ontario, M5G 1E; Canad; Tel: 416597222; Fax: 416597849; Tel: 800665322; E-mail: info @ aboutfaceinternationa; Internet: http://www.aboutface.ca; Genetikai és Ritka Betegségek (Gard) Információ Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Ajak- szájpadhasadék Alapítvány Smile; 2044 Michael Ave S; Wyoming, MI 4950; Tel: (616) 329-133; E-mail: Rachelmancuso09 @ COMCAS; Internet: http: //www.cleftsmile

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 1/17/201; Minden jog 1988, 1989, 2002, 2009, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

XLO; Opitz BBBG szindróma; Opitz-G szindróma; telecanthus-hypospadius szindróma (elavult; hypertelorizmust-hypospadius szindróma (elavult)

Egyik sem