X-kromoszómához kötött agammaglobulinémia (xla)

Okoz

Jelek és tünetek

XLA öröklött immunbetegség okozta képtelensége arra, hogy a B-sejteket, vagy az immunglobulinok (ellenanyagok), amely azonban nem. A mutáns gén felelős XLA (Bruton tirozin-kináz vagy BTK) található az X kromoszómán.

XLA egy X-kromoszómához kötött, recesszív betegség. Mivel a férfiak csak egy X-kromoszóma, érinti őket, ha ők öröklik az X kromoszómán tartalmazó mutáns BTK.

Diagnózis

XLA is nevezik ezeket a neveket

A kezelés és kutatás

XLA mutációi okozzák a BTK gén található az X kromoszómán. Ez a gén normálisan termel egy fehérjét, amely szükséges a fejlődés a B-sejtek.

Csecsemők XLA fejleszteni gyakori fertőzések, a fül, torok, a tüdő és a melléküregek. Súlyos fertőzések is kialakulhat a véráramban, a központi idegrendszer, a bőr, és a belső szerveket. Ezek a gyerekek általában jól tűrik a legtöbb rövid távú vírusos fertőzések, de nagyon érzékenyek a krónikus vírusfertőzés, mint a hepatitisz és a gyermekbénulás.

Ezek általában hiányzik, vagy nagyon kicsi a mandulákat.

Emberek XLA rendkívül alacsony számban a B-sejtek, és a vérvizsgálat megmutatja rendkívül alacsony szintje minden típusú immunglobulinok (ellenanyagok). Emberek XLA nem termelődnek ellenanyagok konkrét baktériumok és nem termel védő ellenanyagok immunizálás után. A legtöbb laboratórium is vizsgálja B sejtszám vérmintát, míg a speciális laboratóriumokban lehet tesztelni a BTK mutációt.

Emberek XLA kap intravénásan (a vénába) vagy szubkután (a bőr alá) immunglobulin rendszeresen és antibiotikumok fertőzések kezelésére.

Kormány kutatók javított módszerek segítségével azonosíthatja a mikrobák felelős fertőzések emberek XLA. Azonosításával nehezen érzékeli a baktériumok, az orvosok írhat a megfelelő kezeléseket.