Wilson-kór betegség

Wilson-betegség egy ritka örökletes betegség okozza a túl sok réz felhalmozódik a májban, az agyban és más létfontosságú szerveket. A tünetek általában kezdődik éves kor között 12 és 23.

A réz fontos szerepet játszik a fejlesztés a egészséges idegek, csontok, kollagén és a bőr pigment melanin. Normális, réz felszívódik az étel, és a felesleges ürül ki az epe – a termelt anyag a májat.

Tünetek

De az emberek Wilson-kór, a réz nem szűnik meg megfelelően, és ehelyett felhalmozódik, esetleg életveszélyes szintet. Ha korán diagnosztizálni Wilson-kór gyógyítható, és sokan a betegség élnek normális életet.

Fáradtság, étvágytalanság, hasi fájdalom; Sárgaság, egy sárgás bőr és a szemfehérje szem; A tendencia, hogy zúzódás könnyen; Folyadék építmény a lábak vagy a has; Beszédzavar, nyelési vagy mozgáskoordinációs; Akaratlan mozgások vagy izommerevség

A máj a legnagyobb belső szerve. Körülbelül akkora, mint egy futball, ez található főként a jobb felső része a has alatt, a rekeszizom felett a gyomor, hanem egy kis része benyúlik a bal felső negyedben.

Wilson-betegség okoz sokféle jelek és tünetek, amelyek gyakran összekeverik a más betegségek és állapotok. Jelek és tünetek változhat attól függően, milyen a test különböző részei által érintett Wilson-kór. Ezek a következők lehetnek

Hogy egy találkozót meg orvosával, ha bármilyen jelek és tünetek aggasztja Önt. Ha egy családtag már diagnosztizálták a Wilson-kór, orvosa javasolhatja vizsgálatokat annak megállapítására, hogy lehet, hogy a Wilson-kór.

A máj hegesedése (cirrózis). Ahogy májsejtek próbálja meg javítások által okozott károkat a felesleges réz, hegszövet alakul ki a májban. A hegszövet megnehezíti a máj működéséhez .; Májelégtelenség. Májelégtelenség léphet hirtelen (akut májelégtelenség), vagy pedig lassan fejlődik ki éveken át. Ha májelégtelenség előrehaladtával a májátültetés lehet egy kezelési lehetőség .; Tartós idegrendszeri problémák. Idegrendszeri problémák általában javul a kezelés Wilson-kór. Azonban néhány ember tapasztalhat tartós idegrendszeri nehézség kezelés ellenére .; Veseproblémák. Wilson-kór károsíthatja a veséket, ami a vese problémákat, mint a vesekő és abnormális aminosavak száma választódik ki a vizeletben .; Pszichológiai problémák. Ezek a problémák lehetnek a személyiség megváltozása, depresszió, bipoláris rendellenesség vagy pszichózis.

Wilson-kór öröklődik autoszomális recesszív tulajdonság, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulása kell örökölni két példányban a hibás gén, egy mindkét szülőtől. Ha kap csak egy hibás gént, akkor nem lesz beteg magát, de te tekinthető hordozót és továbbadja a gén a gyerekek.

Tudatában kell lennie minden előre kinevezése korlátozásokat. Abban az időben meg a kinevezést, ne felejtse el megkérdezni, hogy van valami, amit tennie kell előre, például korlátozza a diéta a vérvizsgálatok .; Megjegyzés le minden tünet, amit tapasztalhatsz, akkor is, ha látszólag nem kapcsolódnak az oka annak, hogy a tervezett találkozót .; Írd le fontos személyes információkat, beleértve minden főbb hangsúlyozza, nemrég az élet megváltozik, és minden család történetét a Wilson-kór .; Készítsen egy listát az összes gyógyszerek, vitaminok vagy étrendkiegészítők szedi .; Vegyünk egy családtag vagy barát mellett, ha lehetséges. Néha nehéz lehet befogadni az összes tudnivalót során egy találkozót. Valaki, aki elkíséri akkor eszébe jutott valami, amit elmulasztott, vagy elfelejtette.

Okoz

Ahhoz, hogy egy autoszomális recesszív, akkor örökli két mutáns gén, egy mindkét szülőtől. Ezek a rendellenességek általában által átadott két fuvarozó. Az egészségi ritkán érinti, de van egy mutáns gén (recesszív gén) és egy normális gén (domináns gén) azt a feltételt. Két fuvarozók 25 százalék esélye van egy nem érintett gyermek két normális gén (balra), 50 százalék az esélye annak, amely nem befolyásolja a gyermek, aki szintén egy hordozó (középen), és a 25 százalék esélye van a gyermeke is érintett két recesszív gén (jobbra).

Lehet, hogy fokozott kockázata a Wilson-kór, ha a szülők vagy a testvérek már diagnosztizált a feltétel. Kérdezze meg orvosát, hogy vegyen részt genetikai vizsgálatok, hogy megtudja, ha a Wilson-kór. Állapot diagnosztizálásában a lehető leghamarabb drámaian növeli az esélyét a sikeres kezelés.

Wilson-kór is okozhat súlyos szövődményeket, mint a

A máj normális (balra) nem mutatja jeleit hegesedést. Cirrhosisban (jobbra), hegszövet helyettesíti a normál májszövet.

Te valószínűleg azzal kezdeni, hogy először látta a háziorvos vagy a háziorvos. Ha az orvos azt gyanítja akkor lehet májbetegség, mint a Wilson-kór, akkor lehet hivatkozni, hogy egy orvos, aki specializálódott a májban (Hepatológiai).

Kockázati tényezők

Mivel a kinevezések lehet rövid, és mert sokszor sok földi fedezésére, ez egy jó ötlet, hogy jól felkészült a kinevezést. Ahhoz, hogy felkészüljenek a találkozó, próbálja

Milyen vizsgálatokat van szükségem ?; Milyen kezelést ajánlanak ?; Mik a mellékhatások a kezelés ajánlott ?; Vannak más kezelési lehetőségek ?; Én ezeket a más egészségügyi feltételek. Hogyan lehet a legjobban kezelni őket ?; Vannak korlátozások, amit meg kell, hogy kövesse ?; Kell kerülni az alkohol vagy gyógyszer, amely árthat a májam ?; Amennyiben a családtagjaim vizsgálni Wilson-kór ?; Vannak-e olyan brosúrák és egyéb nyomtatott anyagok, amit magammal? Milyen weboldalak ajánlanak?

szövődmények

Idejét meg orvosával korlátozott, ezért készít egy listát a kérdés segít, hogy a legtöbb időt együtt. Sorolja fel kérdéseket a legfontosabb a legkevésbé fontos abban az esetben, lejár az idő. Wilson-kór, néhány alapvető kérdést, hogy kérdezze meg orvosát a

Vér-és vizeletvizsgálat. Orvosa javasolhatja, vérvizsgálattal ellenőrizni a máj működését és ellenőrizze a réz szintje a vérben. Orvosa is meg akarjuk mérni a réz mennyisége kiválasztódik a vizelettel 24 óra alatt .; Szemvizsgálat. Mikroszkóp nagy intenzitású fényforrás (réslámpa), szemész ellenőrzi a szemed aranybarna elszíneződését (Kayser-Fleischer gyűrű). A rendellenes küllem lerakódása okozza a felesleges réz a szemében. Wilson-kór is társítható típusú szürkehályog, úgynevezett napraforgó szürkehályog, hogy látható egy szemvizsgálat .; Eltávolítása minta májszövet a vizsgálathoz. Nevezett eljárással a májbiopszia, az orvos beszúr egy vékony tű segítségével a bőr és az Ön máj. Orvosa felhívja arra a kis minta májszövet és elküldi azt a laboratóriumba a felesleges réz .; Genetikai vizsgálatok. A vérvizsgálat tudja azonosítani a genetikai mutációk okozzák a Wilson-kór. Ismerve a Wilson-kór mutációk a család lehetővé teszi az orvosok szűrésére testvérek és a kezelés megkezdése előtt, maradandó károsodást okozó tünetek lépnek fel.

Amellett, hogy a kérdésre, hogy már kész kérdezze meg orvosát, ne habozzon feltenni kérdéseket során a találkozó bármikor, hogy nem értesz valamit.

Penicillamint (Cuprimine, Depen). A kelátképző anyag, penicillamin okozhat súlyos mellékhatásokat, beleértve a bőrproblémák, csontvelőszuppresszió és súlyosbodó neurológiai tünetek .; Trientin (Syprine). Trientin működik, mint a penicillamin, de hajlamos arra, hogy okozhat kevesebb mellékhatása van. Mégis, fennáll annak a veszélye, hogy a neurológiai tünetek ronthatja, ha figyelembe trientin, bár úgy gondolták, hogy kisebb kockázatot is penicillamin .; Cink-acetátot (GALZIN). Ez a gyógyszer megakadályozza, hogy a test elnyeli a réz az étel, amit eszik. Cink-acetát okozhat gyomorpanaszokat.

Felkészülés a kinevezés

Diagnosztizálása Wilson-kór is kihívást jelent, mert a jelek és tünetek gyakran nem különböztethetők meg a más májbetegségek, mint például a hepatitis. Mi több, sok tünet idővel változhatnak, nem pedig úgy tűnik egyszerre. Viselkedésbeli változások ugyan fokozatosan lehet különösen nehéz összekapcsolni Wilson. Az orvosok támaszkodnak kombinációja tünetek és vizsgálati eredmények a diagnózis felállításához.

Vizsgálatok és eljárások diagnosztizálására használt Wilson-kór közé

Máj; Kagyló; gomba; diófélék; Csokoládé

A májbiopszia olyan eljárás, hogy távolítsa el egy kis mintát a májszövet laboratóriumi vizsgálatok. A májbiopszia közönségesen beiktatásával egy vékony tű segítségével a bőr és az Ön májat.

Orvosa javasolhatja gyógyszerek úgynevezett kelátképző szerek, amelyek azonnali szerveit, hogy kiadja a réz a véráramba. A réz a szűrve a vesét és bekerül a vizeletében. A kezelés akkor összpontosít megelőzésére réz újbóli kialakulását. Ha májkárosodás súlyos, a májátültetés is szükség lehet.

A leggyakoribb gyógyszeres kezelésére használják a Wilson-kór közé

Vizsgálatok és diagnózis

Azoknak az embereknek a súlyos májkárosodás, a májátültetés is szükség lehet. Közben a májátültetés, a sebész eltávolítja a beteg máj és helyére egy egészséges máj donor. A legtöbb átültetett májat származnak donorok, akik meghaltak. De bizonyos esetekben a máj jöhet élő donorból, például egy családtag. Ebben az esetben a sebész eltávolítja a beteg máj, és helyére egy részét a donor máj.

Egy kis százaléka máj adományok érkeznek élő donor, például egy barát vagy családtag. Során egy élő-donor májátültetésen, az egyik része a donor májának eltávolítjuk, majd a szervezetben. A májat kezdődik regeneráló új sejtek szinte azonnal.

Ha Wilson-kór, orvosa ajánljuk, hogy korlátozza a réz mennyisége az elfogyasztott a diéta. Megteheti azt is, hogy a csapvíz réz szintjét vizsgálni, ha a réz csöveket otthonában. És biztos, hogy elkerüljék a multivitamin tartalmazó réz.

Kezelések és gyógyszerek

Foods, hogy nagy mennyiségben tartalmaznak rezet tartalmaznak

Életmód és a hazai jogorvoslati

1

Tudjon meg többet a Wilson-kór

További Wilson-kór

)