thrombocytopenia hiányzik sugár szindróma

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe thrombocytopenia Hiányzik Radius szindrómát nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

Thrombocytopenia hiányzik sugár (TAR) szindróma egy ritka rendellenesség, amely jelen van a születéskor (veleszületett). Jellemzője, alacsony vérlemezkeszám a vérben (trombocitopénia), illetve távollétében (aplasia) a hosszú, vékony csontjai alkar (sugár). Más rendellenességek gyakran jelen beleértve a további csontváz rendellenességek, mint a hiánya, illetve fejletlensége többi csont, az alkar (ulna), a szerkezeti deformáció a szív (veleszületett szívfejlődési) és vese (renális) hibák. Érintett egyének lehetnek kirívóan rövid a korukat (alacsony termet) és kiállítóterem tehéntej-intolerancia. TAR szindróma származtatott mint egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség által okozott törlés és / vagy mutációk a RBM8A gén.

Március Dimes Születési rendellenességek Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Szív EGYESÜLETE; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-mail: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; NIH / Nemzeti Szív, Tüdő és Vér Intézet; O. Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tel: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; E-mail: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; REAC; O. Box 5; Helsto; Cornwall, TR13 8W; United Kingdo; Tel: 0845130622; Fax: 0845130026; E-mail: reach@reach.u; Internet: http: //www.reach.u; Genetikai és Ritka Betegségek (Gard) Információ Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 1/16/201; Minden jog 1989, 1998, 2000, 2002, 2007, 2013 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

thrombocytopenia -absent sugarak szindróma; TAR szindróma; radiális aplasia-thrombocytopenia szindróma; radiális aplasia-amegakaryocytic thrombocytopenia

tetraphocomelia-thrombocytopenia szindróma