szemölcsök, hypogammaglobulinaemia, a fertőzések és myelokathexis szindróma (szeszélyeit)

Okoz

Jelek és tünetek

WHIM szindróma egy ritka immunológiai rendellenesség elnevezett tüneteit. Emberek WHIM szindrómás alacsony fertőzés elleni fehérvérsejtek, különösen a neutrofilek, a véráramban. Ez a hiányosság hajlamosít, hogy a gyakori fertőzések és tartós szemölcsök.

WHIM szindróma okozta mutációk a CXC kemokin receptor 4 (CXCR4) gén. Az egyik a sok funkciója CXCR4 van lekötésének fehérvérsejtek a csontvelőben, ahol a sejtek származnak. WHIM szindróma mutáció eredményez túlzott CXCR4 aktivitás, ami csapdába ejti a sejtek belsejében a csontvelő, és megakadályozza azok mozgását a véráramba, és a többi a szervezetben.

Diagnózis

Emberek WHIM szindróma a következő tüneteket észleli

A kezelés és kutatás

WHIM szindrómás betegeknél is gondot forgalmazó legtöbb más típusú immunsejtek a vérben. Az ilyen hibák a immunrendszer hajlamosít WHIM szindrómás betegeknél gyakori fertőzések és fokozott kockázata a rák kialakulásának által okozott HPV.

WHIM szindróma által meghatározott klinikai manifesztációk a rövidítés szeszély. Szinte minden WHIM szindrómás betegeknél mutációkat CXCR4 gén.

kutatás Hírek

Standard terápia számára WHIM szindróma, amely helyreállítását célzó hiányos A vér komponenseinek, magában foglalja az intravénás immunglobulin, a vér-terméket tartalmazó antitesteket vagy granulocita kolónia-stimuláló faktor (G-CSF), az immunrendszer-sejt növekedési molekula. Azonban ezek a kezelések nem kifejezetten az a CXCR4 genetikai hiba és a bizonyítékok azok hatékonysága a közvetlen vizsgálatok a klinikai vizsgálatok hiányoznak.

2011-ben, theernment nyomozók tesztelte a drog plerixafort (Genzyme / Sanofi) az WHIM szindrómás betegek során 1 hét, hogy vizsgálja meg a biztonság, és hozza létre a minimális hatásos dózis emelése a neutrophil sejtszám olyan szintre, amely a fertőzések nem valószínű, hogy előfordul . Plerixafor, ami gátolja az CXCR4, jóváhagyta mány) mozgósítani a vérképző őssejtek a csontvelőben gyűjtésére és esetleges transzplantáció után rákterápia. Mert lehet mozgósítani az immunsejtek a vér az egészséges emberek és célok CXCR4 kifejezetten úgy vélték, egy ideális gyógyszerjelölt betegek kezelésében WHIM szindróma. Ebben a vizsgálatban a gyógyszer biztonságos és sokkal magasabb szintű neutrofil egy biztonságos szintre segítségével mintegy 5 százaléka theernment jóváhagyott adagja az őssejt mobilizáció.

2014-ben egy tanulmány szerint theernment kutatók feltárták, hogy az alacsony dózisú plerixaforral célja, hogy csökkentse, de nem szünteti CXCR4 tevékenység, biztonságos és hatásos volt, hogy felhívja a neutrofil granulociták száma a vérben során 6 hónap. A tanulmány azt is biztosított előzetes bizonyítható csökkentésére szemölcs terhek és a fertőzés előfordulása. Jelenleg theernment tudósok összehasonlítjuk a biztonságosságát és hatásosságát plerixafor e G-CSF, egy standard kezelési, a klinikai vizsgálatok során a kezelés WHIM szindróma.

Érdekes módon 2015-ben, theernment kutatók számoltak a spontán gyógyulási egy személy WHIM szindróma valószínű volt az eredménye, egy genetikai nevezett jelenség chromothripsis, vagy “kromoszóma törése”, ami miatt a véletlenszerű és véletlen törlés a mutáns gént CXCR4. Feltehetően egy őssejt hiányzik mutáns CXCR4 túlélte telepítették újra az összes személy neutrofil. A theernment csapat vizsgálja, hogyan kell alkalmazni a tanulmány eredményeit, hogy javítsa a csontvelő-transzplantáció, amely támaszkodik a képességét donor őssejt benépesítését a címzett.